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QUÉ ES EL DIAGNÓSTICO POR ADN ?

Fundamento del Diagnóstico Molecular 

El empleo de Técnicas Moleculares como la Reacción en Cadena de la Polimerasa, comúnmente conocida como PCR ha revolucionado los laboratorios, beneficiando en la mayoría de los casos, los estudios epidemiológicos. Esta metodología permite la posibilidad de amplificar el material genético del patógeno, con el fin de detectar su presencia con los más elevados valores diagnósticos de sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo y valor predictivo. Muy importante además, permiten el diagnóstico en un menor lapso de tiempo que la mayoría de los métodos convencionales.  

Las técnicas de diagnóstico molecular permiten también la identificación de las diversas variedades de células anormales de nuestro organismo o de patógenos, es decir a nivel de subespecies, incluso algunas veces sin la necesidad de cultivar a éstas células. Es decir, el diagnóstico molecular tiene la ventaja de definir de manera objetiva el origen preciso de la enfermedad y proporciona la posibilidad de pronosticar el curso de una enfermedad. 

El ADN en el Diagnóstico Molecular

El ADN es la molécula ideal para el diagnóstico de las enfermedades porque:

  • Es universal y único para cada especie
  • Es estable química y genéticamente
  • Altamente discriminativo.
  • Detecta variedades genéticas ( que se asocian a la predicción del curso de la enfermedad)

 La PCR (Polymerase Chain Reaction)  

¿Qué es la PCR?

Es la metodología más difundida para el diagnóstico molecular de las enfermedades. Es tan sensible que se puede detectar de 5 a 10 moléculas con las secuencias diana específicas entre billones de secuencias específicas. 

¿Para que se usa la PCR?

Se usa PCR para:

• La detección de patógenos en fluidos de pacientes con enfermedades infecciosas 

• Cuantificación de partículas virales (carga viral) 

• La detección de células tumorales residuales post-tratamiento 

• La caracterización genética de mutaciones como herramienta de valor pronóstico.   

Condiciones indispensables para el uso de la PCR en el diagnóstico 

La tecnología del PCR es tan sensible que en ciertas situaciones, se pueden dar resultados de falsos positivos. Se evita este problema mediante:

• Toma de la muestra biológica en condiciones adecuadas

Acerca del tipo de muestra, conservación y transporte necesario para cada determinación en particular (ver el Cuadro de Toma de Muestras). Lo único universal es que el recipiente debe ser nuevo y estéril. 

• Laboratorio con estructura apropiada 

• Personal altamente calificado y con entrenamiento continúo 
 

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